Monday, April 18, 2016

孕期更新与非侵入性胎儿染色体基因检测介绍

肚子里的宝宝已经18周了,从16周就能感受到她明显的胎动,到现在已能知道她是睡着的还是醒的,Raj把手放在我肚皮上,兴奋地叫起来,“哇,她在踢她在踢!”和希娃以前一样,她也超级会动,醒着时基本也是每分钟上百下。估计因为是二胎,子宫膜已经被撑薄了,头胎到二十几周旁人才能用手从肚皮上感知宝宝的动静,现在十七、八周就能摸得到了。 

是的,我们刚刚知道了她的性别,是个期待已久的女孩。本来要等到做20周的B超时才能看出性别的(18周这时宝宝的性别器官依然没有长好,男孩女孩看着一样大,很多女孩的比男孩的还大,只有到20周才发育完全),我们刚刚做了一项叫cell-free DNA test(非侵入性胎儿染色体基因检测)的比较高端的基因测试,检测了宝宝的健康情况,同时得知了性别。之前做的唐筛二次验血(16周时抽的血)得出的概率为1/470,意思是和我同样血液情况的妈妈,470个里面有1个有问题,医生说虽然概率小但是大于同龄人的平均概率,于是问我们是否想做进一步的测试,但非必要。负责给我发验血单的护士当时还很肯定地告诉我,“你的情况做这项检查完全就是为了让自己放心,因为16周验血的结果1/470一点都不坏,依然算低风险,况且你做的12周首次验血与B超得出的风险概率为1/760,是个很可观的数字”。尽管可做可不做,我们想都没有多想就选择了测试。这项检测只需抽取母亲的血液就可以完成,从2013年才开始由一家先进的基因公司提供这种技术,在母亲的血液里,可以分离出少量散流在母亲血液里的胎儿的DNA,通过直接分析胎儿的DNA得出相关疾病的概率,准确率和羊膜穿刺一样高,达到了99.96%。但比羊膜穿刺等具有侵入性的测试好的是,这项测试只要抽取母亲两小试管的血液就可以,完全没有危险性,而羊膜穿刺将针管刺进子宫内,可能因为引发炎症而导致孕后期流产,概率高达1/100。而且这项测试在怀孕9周之后就可以做了,难怪之前有看到文章说现在不少内地人去香港做一项检测可以提早知道宝宝的性别,估计做的就是cell-free DNA test,检测的是宝宝的性别基因。 

我的检测由公司Natera完成,从抽血到收到结果只用了不到四个工作日,这是一家新兴的基因技术公司,就坐落在硅谷,是美国能提供类似基因检测技术的几家公司之一,这些公司大多数都安家在加州。我做的测试叫Panorama,排查几项最普遍发生的基因变异,检查了21号、18号和13号染色体,分别排除了唐氏、爱德华氏和巴陶氏症,还排除了2q33.1缺失症候群和Monosomy X,发生概率都小于1/1万,属于低风险。虽然说检测结果并不等同于告诉你孩子百分百不存在这些基因变异,但因其准确率极高,只有极小的可能性有误差。当时护士问我想不想知道性别,我说想,于是测试顺便检测了性别基因。因为是最新的技术,此项测试价格不菲,在美国如果没有保险,自掏腰包的病人也许会被寄来2000-3000美金不等的账单,我们有保险,自己只要出150美金。希望世界各地能有越来越多的新兴基因公司加入市场竞争,技术不断进步,成本不断降低,有一天能成为一项世界上大多数家庭都支付得起的简单检测,为有需要的爸爸妈妈们带去福音。 

早在2014年怀希娃的前期,12周Raj陪着我去做唐筛B超的那天,做完得出了一个非常低的概率,好像是1/1万多,我们正兴奋地要走,隔壁房间两位人员叫住了我们,问我们能不能帮助他们的科学研究,我们当时不急着做什么,看别人需要帮忙也就没有推脱地坐了下来。听研究人员讲,他们是正规私营公司的研究小组,获得医院的批准后,等待着怀孕前期做完唐筛概率又非常非常低的孕妈妈,因为她们的血液正是研究所需。研究的项目是通过检验孕妈妈的血液得到宝宝的DNA情况,如果成功,以后的孕妈妈就可以不需要做侵入性的羊膜穿刺,只要提供自己的血液就能获知宝宝的大多数情况,而且相当精准。听着很让人兴奋,我的血液似乎又很珍贵,正是他们研究所需,于是答应了他们的请求,给他们献血,贡献血液的人全部都是匿名的,也不会知道任何结果,等于说献了就这么完事了,白白贡献,以支援科学发展的名义。于是我挽起袖子让他们抽血,抽之前也没提醒我抽多少,没想到他们一试管接着一试管,连着抽走了我七个大试管的血,都装得满满的,还好当时身子骨结实,没有当场晕倒,Raj在一旁看着捏了一把汗非常担心,回来之后休息了几日,多吃了点补血的食物,而环绕着抽血点,我的半个手臂在几天后变成了黑紫色,一大片淤青看着蛮恐怖,一直不退,足足在三周之后才逐渐淡去。当时也没多想,过去了就完全忘记了这事,连公司的名字都没记住,没想到在两年后,当我再次怀孕的时候,因为这项基因技术的成熟,我可以在获得唐筛1/470这样一个尴尬的数据后,无需担惊受怕地苦苦等待至宝宝出生,而提早就做完了检测知道宝宝是健康的。我想“在别处留下的善最终会回到自己这里”这样的人生哲理,是有它的道理的。 

当看到医生在在线系统给我发了一封邮件问我是否想做进一步测试的时候,心都碎了,“1/470”像一枚没有爆炸的炸弹一样被投在了心头。立即打了电话给在上班的Raj,他说“没有关系,不高不高”,然后我们两人都分别在网上四处查找相关信息,对于我而言,“唐氏综合症”忽然成为了一个极其恐怖的字眼,每每看到都要心惊肉跳一下。半小时之内Raj的心已经很正定了,他认为这些检测大多数是吓人的结果,不少1/16,甚至1/3概率的妈妈做了进一步检查后发现孩子是健康的,最终极少孩子有变异情况;而且我这次怀孕妊娠反应极大,恶心想吐了两三个月,到现在都还没完全恢复,时不时干呕一下,这说明HCG激素水平高,很有可能影响到了测试结果,使得风险无故增加;加上唐筛是针对西方人体质的测试,不少东方的妈妈测试结果风险都偏高,因为东西方女性身体要素不同,而测试并没有将不同人种区别对待;况且我们会立马做进一步的基因检测,没几天就可以完全放心,“要有信念(You need to have faith)”,他说。而作为母亲的我,不免开始胡思乱想起来,“如果孩子真的有问题怎么办?我会想留下她来吗?”“已经能感受到孩子在动了,有15厘米长了,真的舍得把长得那么大的孩子拿掉吗?那是杀害她啊!”“如果留下来呢,我们每个人是否在情感上承担得起?”“一旦有问题,还是拿掉吧,也许这样对希娃才是最好的,但是被推到手术台上的那刻,自己是否会反悔呢?肯定会反悔的吧!”越想越纠结,仿佛自己已经被推上了手术台一样。晚上我一边哭一边问Raj,“如果有问题,你想把孩子留下来吗?”结果他表示,“我不想和你讨论这个问题,因为根本就是无中生有,如果真的到了那个时刻,我们再来做讨论,我到时会支持你的所有决定。” 

虽然说只是极小的风波,但也算是经历了一个蛮恐慌的时刻,只有真的到了这种时刻,你才会感受到,原来金钱、物质、名誉,这些都是太轻太轻的玩意儿,即便你获得了整个世界的金山银山,也不比自己的孩子是健康快乐的,如果要我做出选择,我什么都可以不要,房子、车子、存款,甚至可以让我流落街头,可以让我吃尽苦头,只要自己的孩子是健康的,是幸福的。想到世界上还有不少家庭把健健康康的长到了五个月大的女婴拿掉只因她们是女孩,不知道他们是否知道有多少人为了能有个健康的孩子倾家荡产在所不惜,有多少人等待了很久却得不到他们想要的孩子。对于我而言,性别、长相、甚至智力、能力的高低起伏都无足轻重,只要他(她)是健康的,我要让他(她)感受到无尽的爱,这样长大后他(她)会成为一个拥有感知幸福的能力的人,平凡人也好,大有作为也好。而升为了人父人母的我们,从宝宝在肚子里起就开始担惊受怕,一路痛并幸福着,终于明白了什么叫做“可怜天下父母心”。 

其实Raj盼女儿盼了很久,在我怀第一胎的时候就希望是个女娃,但我那时在知道自己怀孕之前就梦见怀了个男孩子,叫希娃。怀上了二胎,Raj从第一天起就满心希望是女孩,每次B超的照片和视频他都欣喜地看着,一边感叹“肯定是个女孩子,嘻嘻,你看她动得多么优雅”,“哇,你看她鼻子多高,像我,女孩像爸爸!”在知道性别前我和他聊天不小心用“He”来指代她的时候,Raj都要停下来认真地纠正我,“不是He,是She”。每次问希娃“喜欢妹妹还是喜欢弟弟”,他总是“妹妹、妹妹”叫个不停,叫了“妹妹”一个月了,还没怎么学会叫“弟弟”。希娃也特别喜欢小婴儿,对他们很温柔,轻轻地摸,还要把自己的玩具和食物分给他们,他一定会成为一个疼妹妹的好哥哥。我的中国亲人也都为我们祈祷是个女孩,这样家庭就完整了,子女双全,我爸爸知道性别后感叹,“真是太好了啊,还好不是男孩,不然两个调皮捣蛋的男孩子,做妈妈的太辛苦了,而且Raj那么喜欢女孩,说不定你们还要三胎只为求得一女。等这胎生下来,赶紧上环、减肥、做头发、恢复身体、买新衣服,把自己重新打扮起来!” 

Raj的家人呢,包括我公公婆婆,大妹妹小妹妹他们,也全都希望这次能有个妹妹,“我帮你祈祷这次是个女孩,你们就男女双全了”,我婆婆说。我婆婆最有意思,几年前早在我们刚结婚的时候,她就一天十遍地对我灌输,“Momo你一定不能像我一样生三个孩子,两个就足够了,两个最好,不多不少,不然你自己会太累,一辈子没有自己的生活,像我现在这样,一辈子付给了三个孩子,自己的健康都没有照顾到”。“那如果两个都是女孩呢?”我故意问她,“不管男女,只能要两个不能要三个,男女天注定,两个女儿是妈妈的福气!”婆婆能说出这样的话还是蛮让人吃惊的,而我那时却并不能真正理解两个和三个有多大的区别,心想这事最终还是由我和Raj决定吧,我们自己想要几个要几个。现在怀了二胎后,孩子还没出来呢,做母亲的已经被折磨得面容消瘦,不禁想起婆婆的千叮万咛,原来那是如何珍贵的疼惜同是做女人的儿媳妇的好话。说实话我的确算是非常幸运的儿媳妇,结婚生子,从来没有听婆家任何一个人说过一句“希望能有个儿子(孙子)”这样的话,没有感受过一丝他们对孩子性别有要求的压力。 

之前和Raj商量好,如果是女儿,名字就由他最终敲定,但是我们希望女儿的名字也是印度教的主神,女神,因为哥哥希娃是印度教主神,妹妹不能叫“脚链”、“发髻”、“祷告”,这些女性化的名字虽然好听,但她的名字不能比哥哥差,也得是个重要的神。Raj说他会和他的妹妹们商量一下,给女儿取一个好听又强大的女神名字。 

最后给大家看看宝宝12周做唐筛时的B超图,那时6厘米长,五官已经拍得极清晰了,鼻子是不是超级大,像她爸爸家里的人。妈妈爸爸希望你健健康康地降生,大家都会把你当作公主一样疼一样爱。


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